AMBULATORIO DI GENETICA MEDICA
L’ambulatorio di genetica medica è dedicato a fornire una visita genetica in individui minori o adulti o coppie per inquadramento diagnostico di malattie genetiche, indicazione a test genetici e interpretazione dell’esito, definizione del rischio riproduttivo.
Durante l’incontro viene ricostruito l’albero genealogico, esaminata la documentazione clinica inerente alla malattia in oggetto e, se indicato, visitato il soggetto. In occasione della visita vengono comunicate al soggetto interessato le informazioni specifiche relative alla malattia in esame e può essere proposto un test genetico (generalmente si tratta di un prelievo di sangue), sebbene in specifiche situazioni si rendono necessari più incontri ed indagini aggiuntive. Il significato, i limiti, l'attendibilità e la specificità del test vengono chiariti durante la visita genetica.
Il servizio eroga diversi tipi di visita genetica: preconcezionale, prenatale, postnatale, dismorfologica, e presintomatica.
Nell'ambito dei diversi tipi di visite possono essere previsti più incontri, comprendenti valutazioni pre-test, post-test, e controlli. In seguito all'incontro di visita genetica o, quando effettuato, al momento della conclusione del test genetico, verrà fornita all'utente una relazione scritta, nella quale sono riportati i dati anamnestici personali e familiari, l'eventuale test effettuato con il relativo esito e le considerazioni connesse a tale esito.
Modalità di prenotazione
Necessaria la richiesta del medico specialista o del medico curante recante la dicitura “Prima visita di genetica medica”
Quando
L'Ambulatorio è attivo dal lunedì al venerdì dalle ore 09:30 alle ore 13:30
AMBULATORIO MALATTIE GENETICHE RARE PEDIATRICHE
L'ambulatorio è dedicato a specifiche condizioni genetiche rare, sospette o diagnosticate, che richiedono una gestione multidisciplinare. In occasione della visita pediatrica sarà stabilita la frequenza dei controlli clinici e le necessità specifiche del soggetto di visite specialistiche
Modalità di prenotazione
Tramite CUP regionale con impegnativa per "prima visita di pediatria" indicando nel quesito clinico "valutazione clinica presso Centro Malattie Rare".
Quando
Le visite si svolgono il martedì mattina, presso l'ambulatorio G o Canguro presso Villa Maria (Poliambulatori del Salesi) via Toti, 4, Ancona.
