Farmacologia Clinica: Analisi Genetiche

     Attualmente presso la S.O.D. di Farmacologia Clinica vengono svolte delle analisi genetiche volte a valutare la predisposizione del paziente a sviluppare effetti tossici in seguito all’utilizzo di determinati farmaci.

     In particolare tali determinazioni includono:

• Valutazione di un polimorfismo (transizione G/A nel sito di splicing dell’esone 14) a livello del gene che codifica per l’enzima diidropirimidina deidrogenasi (DPYD*2A, frequenza eterozigoti del 3 % nella popolazione) correlato alla terapia antineoplastica con 5-fluorouracile
• Valutazione di una inserzione di 2-bp (TA) nella TATA box che porta alla sequenza (TA)7TAA; (40% della popolazione è eterozigote) nel promotore del gene che codifica per l’enzima UDP-glucoronosiltransferasi (UGT1A1*28), correlato alla terapia antineoplastica con irinotecano
• Valutazione di polimorfismi (677C/T e 1298A/C; il 37% della popolazione è eterozigote per ciascuna delle due varianti) a livello del gene che codifica per l’enzima metilenetetraidrofolato reduttasi (MTHFR), correlato alla terapia con metotrexate ed al rischio cardiovascolare.

     Inoltre attualmente il personale della S.O.D. di Farmacologia Clinica è impegnato nella messa a punto della valutazione di polimorfismi (TPMT*2 (G238C), TPMT*3A (G460A/A719G), TPMT*3B (G460A), TPMT*3C (A719G) correlati alla terapia con azatioprina.